Rengaskromosomi 22

Rengaskromi 22 –oireyhtymää sairastavien lasten ensimmäiset elinkuukaudet sujuvat usein tavallisesti. Vammaisuuden epäily herää yleensä ensimmäisten elinvuosien aikana, koska lapsen kehitys ei etene normaalissa aikataulussa.

Oireyhtymän keskeisin oire on kehitysvammaisuus, jonka vaikeusaste vaihtelee. Lasten kävelyä kuvataan epävakaaksi ja puheen kehitys on viiveistä. Lapset tarvitsevat puhetta tukevia ja korvaavia menetelmiä. Osalla lapsista on tarkkaavaisuuden pulmia ja ylivilkkautta. Oireyhtymään voi liittyä myös rakenteellisia poikkeavuuksia. Oireyhtymää kuvataan tarkemmin kehitysvammalääkäri Maria Arvion artikkelissa.

Harvinaisista kromosomipoiaavuuksista löytyy tietoa myös Uniquen suomeksi käännetystä oppaasta Pieni keltainen kirja (pdf).