Myn diagnoosin löytyminen oli salapoliisin työtä

^{Teksti: Lea Vaitti, Kuva: Heijarin kotialbumi, kevät 2010}

Mowat-Wilson –oireyhtymään liittyy kehitysvammaisuuden lisäksi monia rakennepoikkeavuuksia ja liitännäissairauksia. Heijarin Myllä, melkein 4-vuotta, on onneksi vain muutamia terveyspulmia ja niidenkin kanssa pärjätään ainakin tällä hetkellä oikein hyvin.

”Leikkauksia tai pidempiä sairaalajaksoja ei Myllä ole ollut. Se on hyvä”, kertoo äiti Mona Heijari.

Heti syntymänsä jälkeen My joutui joksikin aikaa teholle, koska hänen hapensaantinsa oli heikkoa eivätkä verensokeriarvot nousseet riittävästi. Kotiin lähtiessä tyttö saikin ”terveen paperit”. Sairaalassa Myllä oli todettu vain sydämessä harmiton reikä, jollainen voi olla kenellä tahansa vastasyntyneellä.

Seitsemän kuukauden ikäisenä Myllä alkoi korvatulehduskierre. Se oli äidin mukaan raskasta aikaa. Hiukkasen myöhemmin neuvolassa kiinnitettiin huomiota Myn liikunnallisen kehityksen verkkaisuuteen. Kahdeksankuukautisneuvolassa My ei vielä osannut istua. Hän köllötteli mielellään makaamassa, eikä juuri kääntyillyt. Myös Myn pään koko oli tavanomaista pienempi. Vaikka pään ympärysmitta kasvoi tasaisesti, se jäi selvästi alakäyrienkin alapuolelle.

Neuvolalääkäri kirjoitti Mylle lähetteen TYKSin lastenpolille tarkempiin tutkimuksiin. ”Tuntui, että niihin aikoihin TYKSissä hypättiin jatkuvasti. Oli korvien tuubitusta ja magneettikuvauksia jouduttiin monesti siirtämään kuumeen vuoksi”, Mona Heijari kertoo.

Äidin mukaan TYKSin lääkärit alkoivat melko nopeasti epäillä, että Myllä on jokin syndrooma. Perinnöllisyyslääkäri teki monia tutkimuksia. Mona muistelee, että yhdellä käynnillä lääkäri oli jo luovuttamassa: Hän oli sanonut vanhemmille, ettei enää keksi mitään. Perhe sai kuitenkin muutaman päivän kuluttua lääkäriltä kirjeen, jossa ehdotettiin vielä yhtä DNA-tutkimusta. Saksaan lähetetystä näytteestä varmistuikin Myn diagnoosi. Hän oli silloin vähän alle kaksivuotias. TYKSin perinnöllisyyslääkäri kertoi tätä ennen tehneensä vain yhden Mowat-Wilson diagnoosin.

Epilepsia säikäytti

Vanhemmat tiesivät oireyhtymään liittyvän epilepsian puhkeavan yleensä kahden ensimmäisen ikävuoden aikana. Koska My oli jo melkein kaksi, vanhemmat toivoivat, ettei tätä vaivaa tulisi ollenkaan. Kuitenkin kesällä Myn ollessa kaksi ja puolivuotias tulivat ensimmäiset kohtaukset.

”Se tuntui kamalalta. Jännitti, missä seuraava kohtaus tulee. Siihen asti oli perheen kanssa kulkeminen ollut niin huoletonta ”, Mona Heijari sanoo.

Epilepsian puhkeaminen tuntui vanhemmista jollakin tavalla jopa hankalammalta kuin Mowat-Wilson –diagnoosin saaminen. Erityisesti Stesolid-ruiskeen antaminen tuntui pelottavalta, koska My oli kerran aikaisemmin saanut samaa lääkettä kuumekouristuksiin ja se oli aiheuttanut vakavia hengitysvaikeuksia. Onneksi tällaisia vakavia sivuvaikutuksia ei ole tullut sen jälkeen.

”Ilmeisesti ne liittyivät siihen, että My oli kovassa kuumeessa ja huonossa kunnossa, Mona–äiti kertoo. Nykyään Myllä on epilepsiakohtauksia vain harvoin.”

Mowat-Wilson oireyhtymään liittyviä vakavia suolisto-ongelmia , kuten Hirsbrungin tautia Myllä ei ole. Sen sijaan viimeisen vuoden aikana on ilmennyt ummetusta. Äidin mukaan se on hyvin tavallista, että jonkinlaisia suolisto-ongelmia ilmenee. ”Myn kohdalla ne ovat olleet lieviä ja saatu hyvin hoidettua lääkkeillä.”

Vanhemmat toivovat toisten perheiden tapaamista

 Tähän mennessä Mona-äiti on ollut yhteydessä kahteen perheeseen, joiden lapsella on sama oireyhtymä. Hän kertoo kirjoittaneensa alkuvuodesta Vernerin keskustelupalstalle ja Jaatispostiin etsiäkseen muita Mowat-lasten perheitä. Vastauksia ei kuulunut useaan kuukauteen, joten hän melkein unohti asian.

”Menin kuitenkin alkusyksystä katsomaan palstoille ja löysin kaksi vastausta. Toinen oli perheeltä, jonka lapsella diagnoosi oli tehty myös TYKSissä. Toisen vastauksen oli kirjoittanut Pohjanmaalla asuva äiti heti samana päivänä, kuin oli saanut lapsen diagnoosin.”

Mona kertoo perheen elävän tavallista lapsiperheen arkea, eivätkä he tunne tarvitsevansa kehitysvammaisten lasten perheille suunnattuja kursseja. Onhan Myn kanssa eletty jo monta vuotta ja hänen erityistarpeensa osataan ottaa huomioon. Myn kehittyminen omaan tahtiinsa on perheen arkea. Joskus perhe käy lähipaikkakunnalla kerhossa, jossa on eritavalla vammaisten lasten perheitä.

Monan toiveissa on kuitenkin edelleen muiden Mowat-Wilson lasten ja heidän perheidensä tapaaminen. Tähän mennessä sähköpostitse vaihdetut kuulumiset ovat niin tuttuja, että juteltavaa varmasti riittäisi. Mona Heijari onkin lupautunut olemaan jatkossa Mowat-Wilson lasten perheiden yhteyshenkilönä. Hänen kauttaan saa yhteyden muihin perheisiin. Kun riittävän monta perhettä on tiedossa, voidaan ryhtyä suunnittelemaan perheiden tapaamista.