Anu Simosen diagnoosi löytyi sattuman kautta
| Teksti ja kuvat: Kati Valjus, syksy 2009 Pyhäjoen koulukeskuksesta löytyy huone, jossa paistaa aurinko vaikka ikkunoiden takana on kaamos. Oikeastaan se on kyllä seinälle kiinnitetty aurinkolamppu, mutta tähän aistihuoneeseen astuessa kaikki tuntuu niin taianomaiselta, että voisi helposti kuvitella lampunkin olevan ihan oikea aurinko. Aistihuoneen ihmettely on osa 5-vuotiaan Anu Simosen lukujärjestystä. Kehitysvammainen Anu osallistuu varhennettuun esiopetukseen harjaantumisluokassa, jonka tilat valmistuivat muutama vuosi sitten. ”Olen todella tyytyväinen, että kysyin Anulle varhennetun esiopetuksen paikkaa ja hän pääsi kouluun. Täällä kaikki on suunniteltu Anua varten, ja Anu on sopeutunut kouluun hienosti. Selvää edistymistäkin on tapahtunut jo Aurinkoinen Anu seisoo ja käveleekin tuettaessa ja seuraa ympäristöään kiinnostuneena, muttei puhu. Valokuvat johtivat oikeille jäljille Mowat-Wilson-oireyhtymälle on tyypillistä, että lapsi kehittyy selvästi ikätovereitaan hitaammin ja kehitys jää pienen lapsen tasolle. ”Kun Anu oli vuoden ja kahdeksan kuukauden ikäinen, olin hänen kanssaan kynttiläkutsuilla, kun joku kysyi vauvan ikää. Olisi tehnyt mieli nielaista se vuosi ja sanoa kahdeksan kuukautta, niin lapsi olisi vaikuttanut normaalilta”, Eeva-Liisa muistelee. Vielä tuolloin ei tiedetty, että Anu sairastaa Mowat-Wilsonia. Puhuttiin laajaalaisesta kehitysviivästymästä ja vertailtiin kehitystä terveiden lasten käyriin. Oikean diagnoosin jäljille päästiin eräässä epilepsiakontrollissa, kun Anu oli jo 5-vuotias. Neurologi ehdotti, että Anun verestä tutkittaisiin Angelman syndrooma. Konsultoidessaan tutkimuksesta perinnöllisyyslääkäriä tämä ehdotti uutta lasermenetelmää, jonka avulla voitaisiin testata noin sata eri geenimuunnosta. Geenimuunnosseulonta ei tuottanut tulosta, mutta perinnöllisyyslääkäri oli verrannut Anun sairaskertomusta Anun valokuviin ja alkanut epäillä Mowat-Wilsonia. ”Kun lääkäri alkoi kertoa Mowat-Wilsonin oireyhtymän tyypillisistä oireista, minulle tuli ensimmäisen kerran sellainen tunne, että tämä se voisi olla. Kaikenlaista oli kyllä jo ehditty tutkia ja ehdotella.” Pyöreä nenänpää ja muita tunnusmerkkejä Mowat-Wilson-tapauksia on rekisteröity koko maailmassa reilut sata. Kyse on sikiövaiheen syndroomasta, jota ei lääkäreiden mukaan olisi voinut nähdä 11. viikon ultraäänitutkimuksessakaan. Mowat-Wilson-lasten tunnusomaisiin piirteisiin luetaan muun muassa pitkänomainen pää, esiin työntyvä leuka, kuppimaiset korvat, pyöreä nenänpää ja toisistaan etäiset silmät. Nyt, kun diagnoosi on saatu ja nämä piirteet tietää, ne on helppo nähdä myös Anulla. Ilman tätä tietoa piirteiden tunnistaminen voisi silti olla vaikeaa. Pyöreä nenänpää on piirre, joka taitaa löytyä jokaiselta vauvalta. Pääoireisiin luetaan myös Hirschsprungin tauti, jota Anulla ei kuitenkaan ole. Niin ikään tyypillistä on epilepsia, kuten Anullakin. Tieto tarkensi toimintatapoja Diagnoosi ei varsinaisesti muuttanut Simosen perheen elämää, mutta joitakin helpotuksia se toi. ”Vain harva näistä lapsista oppii puhumaan, mutta aika moni kävelee. Tämän tiedon myötä fysikaalista kuntoutusta voitiin paremmin kohdentaa kävelyn tukemiseen ja vastaavasti puheterapian tavoitteita miettiä uudelleen. Helpottava oli myös tieto, että epilepsia yleensä helpottaa, kun lapsi vanhenee. Anu on saanut pari rajumpaa kohtausta, jotka tietysti säikäyttivät.” Diagnoosin myötä Eeva-Liisa aloitti nettietsinnät vertaistuen löytämiseksi.” Penkomisen seurauksena olen löytänyt viisi Mowat-Wilson-tapausta, joiden perheisiin olen ollut yhteydessä. Anun diagnoosin löytyminen oli sattumuksista kiinni, joten voi olla, että Suomessakin tapauksia on enemmän kuin mitä on diagnosoitu. Vertaistuki on ollut arkea helpottava asia”, Eeva-Liisa hymyilee.
|  |
