Mowat-Wilson

Mowat-Wilson-lapset kehittyvät selvästi hitaammin kuin ikätoverinsa. Kävelemään oppiminen tapahtuu keskimäärin vasta nelivuotiaana ja puhe rajoittuu muutamaan sanaan. Lapset oppivat kuitenkin käyttämään yleensä hyvin vaihtoehtoisia kommunikaatiomenetelmiä kuten viittomia. Lasten kerrotaan olevan käytökseltään iloisia ja sosiaalisia. Mowat-Wilsonin oireyhtymää sairastavat lapset määritellään useimmiten keskiasteisesti tai vaikeasti kehitysvammaisiksi.

Mowat-Wilson-oireyhtymään liittyy epilepsiaa ja monia elimellisiä rakennepoikkeavuuksia, mutta niitä ei ole kaikilla lapsilla. Jos lapsella on peräsuolen hermotushäiriö (Hirschsprung) tai synnynnäisiä sydämen rakennevikoja, ne vaativat leikkaushoitoa heti lapsen synnyttyä.

Diagnoosi tehdään tyypillisten kasvonpiirteiden, kehityksen hitauden, rakennepoikkeavuuksien ja geenitestin avulla. Vuonna 2007 oli rapotoitu 171 Mowat-Wilson- diagnoosia. Todennäköisesti henkilöt, joilla on lievät oireet ovat toistaiseksi diagnosoimatta. Tutkimustietoa nuorista ja aikuisista ei vielä juurikaan ole.

Lähde Garavelli, Linda & Cerruti Mainardi, Paola (2007) Mowat-Wilson syndrome.Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2: