Kabuki-oireyhtymä
| Kabuki-lasten kehitys on muita lapsia hitaampaa. Suurin osa lapsista on lievästi tai keskivaikeasti kehitysvammaisia. He oppivat keskimäärin kävelemään kahden ja kolmen ikävuoden välillä ja ensimmäiset sanat he sanovat yleensä vasta yli kaksivuotiaana. Pienellä osalla lapsista kehitysvamma on vaikea. Kabuki-oireyhtymä on harvinainen ja monioireinen. Oireyhtymään liittyy usein rakennepoikkeavuuksia tuki- ja liikuntaelimissä ja sisäelimissä. Oireyhtymälle tyypillistä on myös hampaiston ja kitalaen poikkeavuudet, kuulon alenema ja hengitystieinfektiot. Oireiden vaikeusaste vaihtelee eri lapsilla eikä kaikilla lapsilla ole kaikkia oireita. Kabuki-nuorten keskeisenä terveyspulmana on nopea painon nousu ja ylipaino. Aikuisten selviytymiseen arjestaan, asumisestaan ja työstään, vaikuttaa vammaisuuden vaikeusaste ja ympäristön antama tuki. Lähde Schrander-Stumpel, C., Spruyt, L., Curfs, L., Defloor, T. & Schrander, J. 2004. Kabuki Syndrome: Clinical Data in 20 Patients, Literature Review, and Further Guidelines for Preventive Management. American Journal of Medical Genetics 132A (3), 234–243. |
Lue juttu Vilin harrastuksista ja koulunkäynnistä. |
| Lisätietoa Oppaan ovat tehneet Pirkanmaan ammattikorkeakoulun sairaanhoitajaopiskelijat Marleena Kattilakoski ja Saara Rajala osana opintojensa lopputyötä. Opas on suunnattu perheille, joiden lapselle on juuri diagnosoitu Kabuki-oireyhtymä. Se auttaa myös perheitä kertomaan oireyhtymästä muille lapsen elämään osallistuville, kuten esimerkiksi sukulaisille, päiväkodin henkilökunnalle sekä terveysalan ammattilaisille.
|
|
